每年的2月4日是世界癌癥日。最新數(shù)據(jù)顯示，中國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例，絕大多數(shù)腫瘤是環(huán)境與遺傳因素相互作用所致，其中，約有5%至10%是遺傳性腫瘤患者，常呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，由易感基因致病性胚系突變所致。隨著腫瘤的發(fā)病率和檢出率不斷提高，不少人看到身邊的親朋好友確診后，常常容易“對號入座”，產(chǎn)生恐慌情緒。癌癥究竟會(huì)不會(huì)遺傳？怎么才能識別遺傳性腫瘤？

　　“腫瘤體質(zhì)”真存在嗎

　　天津市抗癌協(xié)會(huì)癌癥預(yù)防與早診早治專委會(huì)主任委員、天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院預(yù)防科主任劉俊田介紹，從家族遺傳的角度來說，有些人是腫瘤的“易感體質(zhì)”，基因決定了這群人更容易患癌。遺傳的并不是癌癥本身，而是易感性。“易感性”是指遺傳物質(zhì)上有一些特殊的改變，導(dǎo)致人體對腫瘤發(fā)生的敏感性更高，處于同一環(huán)境條件下對外界刺激更敏感，更容易患上腫瘤。臨床中常見的遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高的腫瘤有乳腺腫瘤、胃腸道腫瘤、卵巢腫瘤、前列腺腫瘤等。

　　哪些腫瘤可能是

　　家族遺傳性腫瘤

　　劉俊田表示，由于遺傳性腫瘤往往具有明顯的家族聚集性，而且一般發(fā)病年齡較早，并在連續(xù)幾代中存在，如果有些家庭中有多代多位家族成員罹患癌癥，那么可能是遺傳因素在“作祟”。例如，與散發(fā)性乳腺癌相比，家族遺傳性乳腺癌常有家族多個(gè)成員發(fā)病、發(fā)病年齡早、雙側(cè)或多原發(fā)病灶、三陰性乳腺癌更常見等臨床特點(diǎn)，同時(shí)，家族中血緣關(guān)系成員罹患其他相關(guān)惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)也有一定升高。

　　有腫瘤家族史一定患癌嗎

　　首先可以肯定的是，遺傳性腫瘤患者的家族成員不一定會(huì)罹患腫瘤。腫瘤家族史并不等同于遺傳性腫瘤。當(dāng)家族里已經(jīng)出現(xiàn)聚集性腫瘤患者時(shí)，需要進(jìn)行專業(yè)的遺傳腫瘤咨詢，借助基因檢測的手段，明確是否為遺傳性腫瘤。

　　天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院遺傳專病門診出診專家、預(yù)防科副主任醫(yī)師魏麗娟介紹，即使基因檢測發(fā)現(xiàn)攜帶了胚系的致病突變基因，確診了遺傳性腫瘤，也并不是一定會(huì)罹患腫瘤，只能說明攜帶者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比一般人更高。以乳腺癌為例，乳腺癌目前已經(jīng)超過了肺癌成為全球第一大癌。普通女性終生罹患乳腺癌的累積風(fēng)險(xiǎn)大概是12%，而攜帶了BRCA1胚系致病突變的女性，罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)達(dá)到46%至87%。同時(shí)，這樣的攜帶者罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)由1%至2%提高到39%至63%。也就是說，攜帶這種胚系致病突變的個(gè)體，更容易患上乳腺癌或者卵巢癌，而且這種風(fēng)險(xiǎn)增加可以達(dá)到10至20倍，甚至更高。

　　識別遺傳性腫瘤請記住“3、2、1”

　　魏麗娟表示，大眾識別遺傳性腫瘤一定要記住三個(gè)數(shù)字“3、2、1”。

　　“3”指的是，家族中血緣關(guān)系成員有3個(gè)及以上的相同或者相關(guān)的腫瘤患者。從遺傳性角度出發(fā)，乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和男性前列腺癌都屬于BRCA基因相關(guān)的腫瘤。而對于林奇綜合征的患者來說，結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌也屬于相關(guān)腫瘤。

　　“2”有兩種情況。一種是1人罹患2種癌癥，或者成對器官患癌，比如說雙側(cè)乳腺癌、雙側(cè)卵巢癌。另一種情況是同一器官出現(xiàn)2個(gè)或2個(gè)以上的病灶，比如說單側(cè)乳房發(fā)現(xiàn)多個(gè)癌灶。

　　“1”有兩種含義。第一種含義是“1例年輕患者”，比如乳腺癌常見的發(fā)病年齡是45至69歲，但是如果家族中出現(xiàn)40歲、甚至30歲之前的乳腺癌患者，就要更加警惕。第二種含義是，1例罕見癌癥，比如乳房是女性的特有器官，但大約每100例乳腺癌里有1例是男性患者，男性乳腺癌就屬于罕見癌癥，如果出現(xiàn)，也需要提高警惕。

　　遺傳性腫瘤患者如何孕育健康的下一代

　　魏麗娟介紹，遺傳性腫瘤多呈常染色體顯性遺傳特征，所以一般規(guī)律為，父母雙方如果有一方攜帶致病基因，其子女約有50%的遺傳概率，而且遺傳與性別無關(guān)。對于患惡性腫瘤的年輕女性患者，在疾病確診或基因檢測明確為遺傳性腫瘤患者后，建議前往專業(yè)的遺傳病?？崎T診進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育計(jì)劃。對于尚未發(fā)病的、但是已知攜帶胚系致病基因的高危健康女性，同樣有必要進(jìn)行生育計(jì)劃指導(dǎo)，可通過試管嬰兒植入前胚胎遺傳學(xué)檢查和產(chǎn)前診斷，避免下一代攜帶惡性腫瘤致病突變基因，以降低后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。

　?。ㄌ旖蚬と藞?bào)記者姜?jiǎng)P琦 通訊員朱蕓 楊子佳）