今年4歲的端端是浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院急診科的常客，幾乎每周六，父親都會(huì)帶著他到醫(yī)院靜脈注射唯銘贊(依洛硫酸酯酶α注射液)——這是治療黏多糖貯積癥IVA型的一款藥品。

　　由于體內(nèi)缺少一種可以分解黏多糖的酶，黏多糖貯積癥IVA型患者體內(nèi)多個(gè)器官都會(huì)受到影響，有的呈現(xiàn)面容特殊、關(guān)節(jié)僵硬等癥狀，而唯銘贊就是治療這種罕見(jiàn)病的一種人工合成的酶。

　　“這個(gè)藥只能延緩病情進(jìn)展，不能治愈。要持續(xù)地打，而且是終身用藥。”端端父親說(shuō)，他們希望減緩端端病情惡化的速度，等待治愈的希望。

　　目前，5毫克的唯銘贊單瓶售價(jià)7500元，需要按患者體重用藥?！岸硕梭w重25斤，一年用藥費(fèi)用高達(dá)100多萬(wàn)元?！倍硕烁赣H向中青報(bào)·中青網(wǎng)記者報(bào)出這一串?dāng)?shù)字，這是他每天都會(huì)算的賬，也是壓在他心里的一座“大山”。

　　一些患者從“有藥可用”到“有藥可保”“有藥可選”

　　不少罕見(jiàn)病患者都面臨過(guò)“境外有藥，境內(nèi)無(wú)藥”的窘境?！拔覀冏铌P(guān)注的是病人能不能用得上特效藥?！闭憬髮W(xué)附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師鄒朝春說(shuō)，“唯銘贊其實(shí)是通過(guò)罕見(jiàn)病的特殊通道進(jìn)入中國(guó)大陸市場(chǎng)的。”

　　一般而言，藥品進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)需要在國(guó)內(nèi)做完IV期臨床試驗(yàn)，積累了充分的試驗(yàn)數(shù)據(jù)證明其效用，才能正式獲批上市。不過(guò)，為了讓罕見(jiàn)病患者能更早用上藥，目前國(guó)家藥監(jiān)局等部門(mén)已允許部分罕見(jiàn)病藥品可以一邊讓患者使用，一邊做 IV期臨床試驗(yàn)，以此加快罕見(jiàn)病藥品在國(guó)內(nèi)上市的步伐。2018年11月至今，國(guó)家藥監(jiān)局先后發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單，列入名單的品種可直接提出上市申請(qǐng)，CDE(國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心)建立了專門(mén)通道加快審評(píng)。

　　“另外，國(guó)家還有一個(gè)政策，即允許衛(wèi)健委公布的罕見(jiàn)病協(xié)作醫(yī)院牽頭，在特定的醫(yī)院為指定病人申請(qǐng)國(guó)外獲批但國(guó)內(nèi)尚未獲批的藥物?！编u朝春說(shuō)，“這在以前是不可想象的?！?/p>

　　2022年6月，國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》和《氯巴占臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，積極探索通過(guò)一次性進(jìn)口途徑解決罕見(jiàn)病患者用藥難題。除了保障患者“有藥可用”之外，國(guó)家醫(yī)保局的“靈魂談判”也讓越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者得以“有藥可?！?。

　　病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合沙利文咨詢發(fā)布的《2023中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》(以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》)顯示，目前，已有31種罕見(jiàn)病的73種藥物納入醫(yī)保，其中甲類藥物17種，乙類藥物56種。甲類藥物能夠全額報(bào)銷(xiāo)，乙類藥物需要自付一部分，報(bào)銷(xiāo)一部分，報(bào)銷(xiāo)比例因各地政策和藥物有所不同，通常為70%至80%。

　　“與前5輪醫(yī)保談判相比，今年的調(diào)整體現(xiàn)出國(guó)家醫(yī)保對(duì)罕見(jiàn)病患者等特殊人群用藥的重視?！蹦祥_(kāi)大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來(lái)教授介紹，一共有7種藥物進(jìn)入2022國(guó)家醫(yī)保目錄，而且建立了單獨(dú)的申報(bào)通道，這是第一次單獨(dú)循環(huán)。

　　這7種罕見(jiàn)病用藥涉及多發(fā)性硬化、肺動(dòng)脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側(cè)索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病。其中，脊髓性肌萎縮癥(SMA)的口服藥利司撲蘭成功進(jìn)入醫(yī)保目錄，此前，同樣用于治療SMA的諾西那生鈉注射液已被納入2021國(guó)家醫(yī)保目錄。對(duì)SMA患者來(lái)說(shuō)，實(shí)現(xiàn)了從“有藥可用”到“有藥可保”“有藥可選”。

　　罕見(jiàn)病藥物保障，各地差距不小

　　雖然部分藥品已被納入國(guó)家醫(yī)保，但臨床可及仍然面臨挑戰(zhàn)，罕見(jiàn)病藥物的保障在各地落地的情況差距大。

　　“我覺(jué)得‘雙通道’可能是未來(lái)最重要的能保證醫(yī)保好政策落地的有效手段?！北本┽t(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍認(rèn)為，“‘雙通道’既讓醫(yī)院不必?fù)?dān)負(fù)過(guò)多的醫(yī)保費(fèi)用，又幫助患者達(dá)到藥物可及性。”所謂“雙通道”，是指在醫(yī)院之外開(kāi)辟第二通道，即患者可憑醫(yī)院處方在醫(yī)保定點(diǎn)藥店購(gòu)藥，由此藥費(fèi)不經(jīng)由醫(yī)院，直接通過(guò)藥店與醫(yī)?；鸾Y(jié)算。

　　不過(guò)，“雙通道”政策執(zhí)行中也面臨新的問(wèn)題。“通過(guò)雙通道在藥店拿藥的患者可能不會(huì)定期找醫(yī)生去復(fù)查，無(wú)法做到規(guī)范地隨訪和觀察?！倍喟l(fā)性硬化患者、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)脫髓鞘項(xiàng)目負(fù)責(zé)人楊毛毛認(rèn)為，這樣不利于監(jiān)測(cè)病情，也無(wú)法通過(guò)復(fù)查的反饋，監(jiān)測(cè)患者使用藥物的效果。

　　還有業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，“雙通道”可能會(huì)造成藥品的濫用和誤用。有醫(yī)生告訴記者，目前“雙通道”政策在某些省市未能徹底打通，患者依舊需要自費(fèi)用藥。

　　不過(guò)在殷劍看來(lái)，沒(méi)有任何一項(xiàng)措施是從開(kāi)始就完美的?！翱梢悦^過(guò)河，先讓患者用起來(lái)，保證政策落地?！?/p>

　　醫(yī)保目錄外的高值罕見(jiàn)病藥怎么辦

　　與此同時(shí)，仍有多種罕見(jiàn)病藥物沒(méi)能被納入醫(yī)保。上述《報(bào)告》顯示：目前，31種罕見(jiàn)病的73種藥物已納入我國(guó)醫(yī)保，另有24種罕見(jiàn)病的30種藥物未納入醫(yī)保，其中有16種罕見(jiàn)病的全部治療藥物(共計(jì)16種)均未納入醫(yī)保，他們中的13種藥物屬于高值藥，年治療費(fèi)用多為幾十萬(wàn)元到上百萬(wàn)元，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)“災(zāi)難性衛(wèi)生支出”的上限。

　　太貴，是這些罕見(jiàn)病藥物未能進(jìn)入醫(yī)保的主要原因?！拔ㄣ戀澮婚_(kāi)始進(jìn)來(lái)的時(shí)候很貴，不愿意降價(jià)，后來(lái)又有買(mǎi)2送1或買(mǎi)3送1的機(jī)制，到去年(2022年)3月份我家孩子開(kāi)始用藥的時(shí)候，我們和藥方談判，每年花夠50萬(wàn)元就可以贈(zèng)藥。”端端父親說(shuō)，這一價(jià)格對(duì)于這個(gè)年收入不足40萬(wàn)元的家庭來(lái)說(shuō)也很難承受。

　　好消息是，經(jīng)過(guò)地方普惠險(xiǎn)“西湖益聯(lián)?！眻?bào)銷(xiāo)之后，去年端端家里的購(gòu)藥花費(fèi)又能減少大約10萬(wàn)元。對(duì)于在其保障范圍內(nèi)的罕見(jiàn)病病種及藥品，“西湖益聯(lián)?！笨鄢甓壤塾?jì)1萬(wàn)元起付線后，按60%比例進(jìn)行給付，年度累計(jì)最高支付限額15萬(wàn)元。端端可享受近10萬(wàn)元減免。

　　近年來(lái)，地方政府探索罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制的腳步從未停歇，尤其是想盡辦法保障未納入目錄的罕見(jiàn)病高值創(chuàng)新藥的用藥?！秷?bào)告》指出，經(jīng)過(guò)多年實(shí)踐，地方罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制在2019年至2021年逐漸形成以浙江為代表的“專項(xiàng)基金”模式，以山東、四川成都為代表的“大病保險(xiǎn)”模式，以廣東佛山為代表的“醫(yī)療救助”模式。

　　各地探索出的“普惠險(xiǎn)”“專項(xiàng)資金保障”等，也在盡力減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　端端父親理解國(guó)家醫(yī)保要“全國(guó)一盤(pán)棋”，但仍然羨慕那些在待遇清單制度出臺(tái)之前就把唯銘贊納入地方醫(yī)保的省市。據(jù)他了解，有的城市將罕見(jiàn)病患者年度藥品費(fèi)用上限定為46萬(wàn)元，其中醫(yī)保最高可報(bào)銷(xiāo)40萬(wàn)元。唯銘贊也在這個(gè)保障范圍內(nèi)。

　　“醫(yī)療保障待遇清單制度對(duì)各地的待遇水平進(jìn)行了統(tǒng)一，體現(xiàn)了醫(yī)保制度的公平性。但是，地方福利的水平一旦下降，便可能引發(fā)公眾不滿。”朱銘來(lái)告訴記者。

　　探索罕見(jiàn)病支付保障新方向

　　今年1月，江蘇省人大通過(guò)了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，其中明確，對(duì)于罕見(jiàn)病要建立一個(gè)特殊的類似基金的管理模式。朱銘來(lái)認(rèn)為江蘇提供了一個(gè)很好的示范，“在基本醫(yī)保的基礎(chǔ)上開(kāi)設(shè)一些單獨(dú)的特殊的基金保障?！?/p>

　　同時(shí)，朱銘來(lái)認(rèn)為要把原先地方醫(yī)保里的一些保障內(nèi)容，有效地轉(zhuǎn)化到普惠型商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)(以下簡(jiǎn)稱“惠民保”)當(dāng)中?！熬拖瘛菝癖！诓粩嗟匕岩恍┖币?jiàn)病加進(jìn)來(lái)?！蹦壳?，各地正在探索的“惠民?！蓖ǔＳ傻胤秸疇款^，保險(xiǎn)企業(yè)承保，是針對(duì)一定區(qū)域內(nèi)基本醫(yī)保參保人的補(bǔ)充醫(yī)療保障。端端使用的“西湖益聯(lián)保”就是其中之一。

　　據(jù)《報(bào)告》觀察，截至2022年各地已有超過(guò)250款保險(xiǎn)產(chǎn)品上市，普惠險(xiǎn)已經(jīng)成為政府主導(dǎo)的多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)的重要部分。對(duì)于需要終身服藥的罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，少花一分錢(qián)就是多一分希望。

　　此外，關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域的慈善公益機(jī)構(gòu)也是多層次醫(yī)療保障體系的重要一環(huán)。公益機(jī)構(gòu)是各方力量的鏈接者，可以銜接醫(yī)保政策、商業(yè)保險(xiǎn)、企業(yè)與民間慈善等各方力量。

　　北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)就是聚焦罕見(jiàn)病領(lǐng)域的一家公益組織，該基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)馬滔認(rèn)為，公益機(jī)構(gòu)是罕見(jiàn)病用藥多層次保障體系中的共建者角色，能在政策不斷的疊加與落地中“身處一線”摸清患者需求，幫助患者“打通最后一公里用藥”。不過(guò)，“對(duì)于百萬(wàn)治療費(fèi)用來(lái)說(shuō)，慈善基金會(huì)籌集的資金杯水車(chē)薪”。

　　作為一名治療罕見(jiàn)病的醫(yī)生，鄒朝春最希望的是看著這些孩子病情延緩，甚至結(jié)婚生子。他常常安慰罕見(jiàn)病患者及家屬：“科學(xué)的進(jìn)展是非?？斓?，有時(shí)候感覺(jué)可能還是很遙遠(yuǎn)的治愈方式，只要攻克了某個(gè)技術(shù)難題，很快就會(huì)到來(lái)。”

　　端端的父親希望端端能和正常孩子一樣上學(xué)，擁有完整的人生。他相信鄒醫(yī)生說(shuō)的，“那個(gè)帶著治愈希望的美好未來(lái)或許就是明天”。（見(jiàn)習(xí)記者 王雪兒 記者 王林）