中新網(wǎng)北京8月24日電(記者 孫自法)國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然》最新發(fā)表兩篇遺傳學(xué)論文，研究人員報(bào)道了人類Y染色體的組裝和分析，Y染色體也是最后完成全測序的人類染色體。該研究結(jié)果填補(bǔ)當(dāng)前Y染色體參考的諸多空白，帶來對(duì)不同人群演化和變異的見解。

　　據(jù)論文介紹，人類Y染色體由于結(jié)構(gòu)復(fù)雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體在當(dāng)前的人類參考基因組組裝中缺失，導(dǎo)致人們對(duì)人類Y染色體的認(rèn)識(shí)很不全面，限制了人們對(duì)其組成、復(fù)雜性以及在不同人群間差異的理解。

　　其中一篇論文研究中，Adam Phillippy和“端粒到端?！?Telomere-to-Telomere)聯(lián)盟報(bào)道了完整的人類Y染色體的62460029個(gè)堿基對(duì)序列。這次的組裝糾正了當(dāng)前人類參考基因組組裝中關(guān)于Y染色體的多個(gè)錯(cuò)誤，同時(shí)還向參考基因組中添加了逾3000萬個(gè)堿基對(duì)，揭示出多個(gè)基因家族的完整結(jié)構(gòu)，并確認(rèn)41個(gè)新的蛋白質(zhì)編碼基因。這次的結(jié)果還糾正了微生物組研究中提出的假設(shè)，這些假設(shè)將之前未知的人類Y染色體序列錯(cuò)誤歸類為細(xì)菌序列。

　　另一篇論文中，論文通訊作者、美國杰克遜基因組醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室Charles Lee和同事及合作者一起，組裝了代表世界21個(gè)不同人群的43名男性的人類Y染色體。這些組裝結(jié)果更詳細(xì)闡釋了Y染色體在18.3萬年的人類演化歷史上的遺傳差異，該研究結(jié)果揭示了新的DNA序列、保守區(qū)域的特征，以及促進(jìn)Y染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)的分子機(jī)制。(完)