中新網上海4月8日電 (記者 陳靜)東亞與歐洲人群面部形態(tài)差異顯著，這背后受到怎樣的遺傳因素影響？

　　中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊和中科院院士、復旦大學金力教授團隊聯(lián)合國內外科研機構對此展開深入研究，對大規(guī)模的東亞人群數(shù)據(jù)中進行頭面部表型與基因型的相關分析。他們揭示了部分東亞獨特面部形態(tài)的遺傳作用機制，定位出了造成歐亞面部差異的遺傳因素。

　　相關研究成果以《構成東亞和歐洲人群面部形態(tài)差異的遺傳變異》為題，發(fā)表于最新一期國際權威期刊《自然·遺傳學》。金力表示，本項成果闡明了不同人群面部表型差異的潛在遺傳基礎，大大拓展了東亞面部表型遺傳學的知識，對人類自身的認識具有重大意義。

　　頭面部形態(tài)是一項由復雜形態(tài)組合形成的遺傳性狀。不同群體的頭面部特征具有顯著差異，與人類的起源、遷徙及進化具有緊密的關聯(lián)。相較于歐洲人，東亞人的面頰更突出，眉弓、鼻部更為平緩。這種不同人群間面部差異的遺傳機制吸引著眾多學者深入探究。

　　研究人員基于大量的3D人臉圖像，構建了一套結合解剖學信息的面部分割方法。他們定位了244個影響東亞群體頭面部形態(tài)的遺傳變異，證實面部特征作為典型的復雜性狀由多基因共同影響。通過與歐洲團隊合作，研究人員進一步發(fā)現(xiàn)亞歐差異信號可能是功能同質，因頻率變化而造成的。研究人員分析發(fā)現(xiàn)，影響面部形態(tài)的相關遺傳位點也影響著體成分、體質和毛發(fā)等其他人體表型特征。

　　本研究發(fā)現(xiàn)，面部形態(tài)表型相關的位點rs6843082與房顫風險存在顯著關聯(lián)，這提示：面部特征表型可能與心血管疾病的發(fā)病風險存在關聯(lián)。這項研究利用了多種自然選擇分析方法， 從遺傳角度挖掘了面部受到選擇的熱點區(qū)域，發(fā)現(xiàn)歐亞鼻部差異很可能由于在歐洲受到適應性選擇，在東亞受到遺傳漂變導致。這一結論揭示了自然選擇導致不同群體面部鼻子形狀產生差異的機制；同時提示研究者下一步可以結合古DNA及氣候數(shù)據(jù)開展分析，將古人鼻部與眉弓形態(tài)的進化與氣候變化構建關聯(lián)，為東亞人群體質表型的復雜性和多樣性演化機制提供了新思路。

　　據(jù)悉，本研究得到中國科學院戰(zhàn)略性先導科技專項(B類)、上海市級科技重大專項“國際人類表型組計劃(一期)”、國家重點研發(fā)項目、國家自然科學基金、中國博士后科學基金資助項目、國家科技基礎性工作專項、中國科學院創(chuàng)新交叉團隊、CAMS醫(yī)學科學創(chuàng)新基金項目的共同資助。(完)