今天是第17個國際罕見病日。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%—0.1%之間的疾病定義為罕見病。我國已建立的罕見病登記系統(tǒng)顯示，截至目前全國480多家醫(yī)院登記了78萬多例罕見病病例。

　　新版醫(yī)保藥品目錄納入15種罕見病用藥

　　由于研發(fā)成本高、用藥人群少等原因，一些罕見病治療藥物的年均費(fèi)用可達(dá)到百萬元，甚至數(shù)百萬元，這對普通家庭來說就是天文數(shù)字。 近年來，不少獲批上市的罕見病藥物經(jīng)過談判納入醫(yī)保，顯著減輕罕見病患者家庭用藥負(fù)擔(dān)。

　　近日，2023年醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果落地實(shí)施。此次調(diào)整共新增126種藥品，其中，就包括15種罕見病用藥，填補(bǔ)了10種罕見病用藥在目錄內(nèi)的用藥空白。降價(jià)疊加醫(yī)保報(bào)銷，對相關(guān)領(lǐng)域患者而言負(fù)擔(dān)明顯減輕。

　　國家醫(yī)保局醫(yī)藥管理司司長 黃心宇：治療重癥肌無力的艾加莫德α注射液，以及治療陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的依庫珠單抗，這些疾病其實(shí)是困擾我們多年的，原來治療費(fèi)用都非常高的一些罕見病藥品。經(jīng)過談判，企業(yè)也是給出了比較理性的價(jià)格，能夠成功納入目錄。將來對這些患者將有明顯獲益。

　　國家醫(yī)保局自成立以來，已經(jīng)連續(xù)6年開展國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前在中國獲批上市的一百多種罕見病用藥，已有80余種納入醫(yī)保藥品目錄。其中，通過醫(yī)保談判納入的51種罕見病用藥，平均降價(jià)超50%。

　　國家醫(yī)保局醫(yī)藥管理司司長 黃心宇：確實(shí)罕見病得到了全社會的重視，大家對罕見病的認(rèn)知程度不斷提高，對罕見病的臨床診療能力也不斷提升。臨床這幾年從新藥研發(fā)上的角度來看，罕見病藥品也是一個研發(fā)的熱點(diǎn)，所以說綜合這些情況，納入目錄的罕見病藥相對就越來越多。

　　從無藥可用 到天價(jià)藥 再到平價(jià)藥

　　脊髓性肌萎縮癥也被稱為“SMA”，是一種由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的罕見病癥。通過近年來的醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，已經(jīng)有兩款針對SMA的藥物大幅降價(jià)被納入醫(yī)保，患者從無藥可用，到天價(jià)藥，再到負(fù)擔(dān)得起的平價(jià)藥，新的一年，一個個SMA患兒家庭對于未來，也有了更加真切的新愿望。

　　在山東青島的一家康復(fù)中心里，就醫(yī)的患兒和家屬正在參加投壺、拓福字的游戲，孩子們玩得不亦樂乎。

　　青島某康復(fù)中心院長 孫海英：今天有15位SMA的小朋友也參與其中，經(jīng)過康復(fù)訓(xùn)練以后，他們恢復(fù)了一定的運(yùn)動功能，也能夠適度地參與到類似這樣的活動中。

　　患兒 張嘉諾：這是我自己做的，媽媽抱著我做的。

　　張嘉諾的媽媽 李惠：他之前胳膊抬不起來的時候，也根本沒有力氣往下按，今天我抱著他，他自己拿胳膊蘸著那個東西做了一個福字，挺開心的。

　　4歲半的小嘉諾在活動上玩得很開心，看起來跟普通小朋友差別不大。李惠說，在小嘉諾七八個月的時候，蹬腿、抬頭、翻身都很正常，但慢慢地就不對勁兒了。

　　張嘉諾的媽媽 李惠：就是到了爬的那個時候，他不會四點(diǎn)爬，我們就想著去外地查一下，醫(yī)生一看，就是給孩子敲了一下膝蓋，沒有膝跳反射，就在紙上寫了SMA-II，打了一個問號，讓我們做基因檢測。

　　經(jīng)過各種檢測，孩子最終確診為SMA。雖然特效藥已獲批進(jìn)入國內(nèi)，可是，這款藥一針價(jià)格就高達(dá)69.97萬元，一年治療費(fèi)需要數(shù)百萬元，這對于普通家庭來說無疑是個天文數(shù)字。

　　張嘉諾的媽媽 李惠：頭一年需要打6針，6針就是400多萬，當(dāng)時2020年的時候，想著把家里的房子什么都賣掉，但是在我們當(dāng)?shù)氐慕?jīng)濟(jì)水平，根本就不夠孩子一年的費(fèi)用。就感覺雖然有藥了，但是救不了孩子，心里面特別難受。

　　特效藥用不起，李惠只能選擇先給孩子做康復(fù)延緩病情發(fā)展。2021年11月，SMA的患兒和家庭終于等來了轉(zhuǎn)機(jī)。特效藥經(jīng)過談判，從70萬一針的“天價(jià)藥”，降至3.3萬元左右，納入醫(yī)保藥品目錄中。再加上醫(yī)保報(bào)銷和補(bǔ)助，患者的負(fù)擔(dān)就更低了。

　　張嘉諾的媽媽 李惠：當(dāng)時我和孩子爸爸就哭了。真的特別感謝國家，讓我們看到了孩子有救，有希望。

　　越早用藥，效果越好。2022年1月9日，兩歲半的小嘉諾就打上了第一針。隨后，特效藥搭配康復(fù)訓(xùn)練，小佳諾的狀態(tài)越來越好。

　　青島某康復(fù)中心肢體負(fù)責(zé)人 徐丹：之前在平地上肘支撐維持頭控，他只能維持5秒鐘。現(xiàn)在，他可以在這個肘支撐上，可以進(jìn)行向前移動，而且在球上也可以實(shí)現(xiàn)從肘支撐到手支撐的過渡。

　　小嘉諾的媽媽算了一筆賬，原來一年的藥費(fèi)負(fù)擔(dān)是百萬，現(xiàn)在在各種報(bào)銷和政策支持下，個人負(fù)擔(dān)大概三萬元。“正常的生活”，對于這個SMA家庭來說，一下子從遙不可及的夢，變成了可以觸碰的新年新愿望。

　　張嘉諾的媽媽 李惠：爸爸多干幾份工作，給孩子用，讓他漸漸地好起來。

　　患兒 張嘉諾：我想趕緊走起來，自己幫媽媽干活，還想背著媽媽出去。

　　記者：你能背得動你媽媽嗎？

　　患兒 張嘉諾：等我大了，長得比她高，就可以背動啦。

　　目前國家醫(yī)保目錄中含兩種SMA特效藥

　　現(xiàn)在，國家醫(yī)保目錄中已有兩種SMA特效藥，越來越多的家庭看到了希望。

　　這家康復(fù)中心的SMA科室半年前剛成立的時候，只有7個家庭在做康復(fù)，現(xiàn)在已經(jīng)增加到22個。

　　青島某康復(fù)中心院長 孫海英：能明顯地感覺到來康復(fù)的孩子越來越多，盡快提升孩子的康復(fù)效果，讓他們早日回歸社會。

　　張嘉諾的媽媽 李惠：今天早上他還起來說，媽媽，我是大力士，我勇往直前不怕困難。我說好 ，那你很快就會走起來，會走向你的，像別人一樣快樂的童年。

　　（總臺央視記者 張萍 鄭怡哲）