2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見病日，11時(shí)，在廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院六樓的神經(jīng)內(nèi)科，來自南寧市上林縣的10歲脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒陸泳泉接受治療后回到病房，打開床前的電視收看他最喜歡的動(dòng)畫片，這樣的他看起來與同齡人沒什么兩樣。

　　SMA作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因其發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會(huì)各界的廣泛關(guān)注。自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實(shí)驗(yàn)室主任羅靜思介紹，SMA是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，一般將SMA由重到輕分為4型。重癥SMA患兒如不進(jìn)行有效治療，多數(shù)會(huì)在兩歲內(nèi)夭折。

　　按照2020年8月發(fā)布的《中國(guó)SMA患者生存現(xiàn)狀報(bào)告白皮書》，SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000-1/10000。普通人群中，每40-50人中就有一人是致病基因攜帶者。據(jù)估算，國(guó)內(nèi)約有SMA患者2萬-3萬人。

　　“在孩子兩歲時(shí)，我們就發(fā)現(xiàn)他走路和正常小朋友不一樣，腿很外張，一定得用手撐著膝蓋才能坐起來。”在病床旁，陸泳泉的父親陸錫樞回憶道。當(dāng)時(shí)，眼看著同齡的小孩已蹣跚學(xué)步，陸錫樞心里焦急萬分。經(jīng)過多方問診，2014年，陸泳泉在深圳市兒童醫(yī)院被確診為SMA-Ⅲ型。

　　在2020年8月之前，全球僅有兩款可以治療SMA的相關(guān)藥物。一種是2016年12月于美國(guó)獲批上市的諾西那生鈉，在中國(guó)上市后一針費(fèi)用高達(dá)70萬元，而且需要每年注射。另一種是在2019年5月經(jīng)FDA（美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局）批準(zhǔn)注冊(cè)的諾華旗下AveXis公司的基因治療藥物Zolgensma，終身只需注射一次，但售價(jià)折合人民幣超過1000萬元，被稱為“世界上最貴的藥”。

　　這對(duì)于像陸錫樞一樣的普通家庭而言，實(shí)在難以負(fù)擔(dān)。在長(zhǎng)達(dá)7年的時(shí)間里，陸錫樞帶著兒子四處求醫(yī)問藥，但兒子的病情依然逐漸惡化。

　　轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2021年年底，諾西那生鈉注射液經(jīng)過國(guó)家醫(yī)保局和企業(yè)的8輪談判，最終進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，于2022年1月1日起實(shí)施?！办`魂砍價(jià)”過后，諾西那生鈉注射液的醫(yī)保定價(jià)是3.3萬元一瓶，除去醫(yī)保報(bào)銷，患者只需要自行負(fù)擔(dān)少部分費(fèi)用。

　　“特效藥能進(jìn)醫(yī)保我們真的很高興，像我們?cè)谀蠈幘歪t(yī)，3.3萬元的價(jià)格經(jīng)過醫(yī)保報(bào)銷后我個(gè)人只用負(fù)擔(dān)3000多元，我們這種打工階層基本也能出得起。”陸錫樞說，他每4個(gè)月就帶著孩子來自治區(qū)婦幼保健院注射一次諾西那生鈉，從去年到現(xiàn)在已經(jīng)打了6針。

　　作為廣西唯一的中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟單位，諾西那生鈉注射液被納入醫(yī)保后，廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院一共接診了50例SMA患者，患兒年齡從兩個(gè)月到12歲不等。在納入醫(yī)保前，該院僅有兩例患者注射過該藥。

　　“這些患者有些是有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，失去了行走的能力。經(jīng)藥物治療，SMA-Ⅰ型和SMA-Ⅱ型患者的運(yùn)動(dòng)能力都得到了改善。”羅靜思表示，接受用藥治療和康復(fù)訓(xùn)練的孩子，不管是在醫(yī)療救助上還是在社會(huì)關(guān)系上，都得到了很大的改善。

　　“以前腳只能移動(dòng)一點(diǎn)點(diǎn)，打了針之后腳的力氣大了一些。”在接受中青報(bào)·中青網(wǎng)記者采訪時(shí)，陸泳泉在病床上用手比劃著自己能夠平移的幅度。自治區(qū)婦幼保健院兒童神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師趙青青是陸泳泉的主治醫(yī)生，她說，由于陸泳泉已經(jīng)10歲，錯(cuò)過了最佳的干預(yù)時(shí)間，如今只能阻止疾病的進(jìn)展?！叭绻∨笥言?歲多或者在幾個(gè)月大的時(shí)候用藥，又做康復(fù)治療，效果會(huì)比較好?！?/p>

　　2月28日，自治區(qū)婦幼保健院還組織多學(xué)科專家開展了主題為“點(diǎn)亮你的生命色彩，讓罕見被看見”的國(guó)際罕見病日義診活動(dòng)。在現(xiàn)場(chǎng)擺放的針對(duì)SMA攜帶者基因篩查的宣傳海報(bào)上，“預(yù)防重于治療”幾個(gè)大字格外醒目。

　　“對(duì)于罕見病，其實(shí)最重要的診治方法還是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷?！绷_靜思介紹，72%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷，那么他們生育罕見病患兒的概率將大幅上升。因此，相關(guān)人士可以先通過婚檢或者孕檢來減少常見罕見病的發(fā)生。

　　長(zhǎng)期堅(jiān)守在臨床一線的羅靜思這些年接觸了不少罕見病患兒，對(duì)于罕見病家庭面臨的困境感觸頗深?！昂币姴』純和ㄟ^治療，跟正常孩子的生活能力還是差別很大的。他們的家庭所承擔(dān)的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，是很多普通的家庭不能理解的?！彼Ｍ娔軌蜿P(guān)注罕見病，對(duì)有需要者提早進(jìn)行干預(yù)，把預(yù)防出生缺陷提高到第一道防線。

　　中青報(bào)·中青網(wǎng)記者 謝洋 實(shí)習(xí)生 石鮮鮮 來源：中國(guó)青年報(bào)